HER2 变异的非小细胞肺癌被认为是一种独特的分子亚型，主要包含突变、扩增、蛋白过表达三种常见类型，往往具有较差的预后情况。作为非小细胞肺癌的罕见驱动基因之一，HER2 的变异与非小细胞肺癌的不良预后密切相关，并影响其临床的治疗决策。因此，HER2 的检测在非小细胞肺癌诊疗中的重要性也越发受到重视。
本《共识》基于现有证据，对HER2 各类型变异，包括突变、扩增、过表达、融合和酪氨酸激酶域复制（KDD）在内多种变异形式的出现频率、检测方法及其质量控制、检测报告和治疗方式进行系统性的整合盘点，提出可操作的实践指南。目前，《共识》已正式被学术期刊《Thoracic Cancer》接收并发布。
该《共识》涵盖HER2 基因变异的检测时机、检测方法、检测模式、检测质量控制、治疗建议等各个方面，最终形成了20条共识。
检 测 时 机
共识1： III、IV期肺腺癌或肺鳞癌患者，无论无或有轻微吸烟史，特别是女性患者推荐进行HER2 突变检测。（推荐等级：强烈推荐）
共识2：EGFR-TKI耐药患者推荐进行HER2 扩增检测。（推荐等级：强烈推荐）
共识3：HER2 突变与EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK 等驱动基因同时检测。（推荐等级：强烈推荐）
共识4：先检测EGFR、ALK、ROS1 等，结果阴性时再检测HER2 突变。（ 推荐等级：推荐）
共识5：HER2 突变，扩增和过表达的患者推荐参加临床试验。（推荐等级：推荐）
共识6：HER2 突变/扩增单独首次检测 。（推荐等级：不推荐）
检 测 方 法
共识7：HER2 突变检测优先采用二代测序技术。（ 推荐等级：强烈推荐）
共识8：二代测序不可及时，HER2 突变检测可采用其它技术（ARMS-PCR、ddPCR和Sanger测序）。（ 推荐等级：推荐）
共识9：HER2 扩增检测可采用二代测序和荧光原位杂交技术。（ 推荐等级：推荐）
共识10：HER2 蛋白表达检测可采用免疫组织化学技术。（ 推荐等级：推荐）
检 测 模 式
共识11：HER2 检测样本优先采用肿瘤组织标本（手术、活检标本等）。（推荐等级：强烈推荐）
共识12：HER2 检测样本可采用细胞学标本（细针穿刺、胸腔积液、肺泡灌洗液、EBUS-FNA等）。（推荐等级：推荐）
共识13：HER2 检测样本可采用液体活检标本（血液、胸腹积液上清、脑脊液上清等）。（推荐等级：推荐）
检 测 质 量 控 制
共识14：取材时应尽量一次性切出需要的病理诊断和分子诊断的样本量，以便有足够的样本进行检测。（推荐等级：强烈推荐）
共识15：对于肿瘤组织样本及细胞学样本而言，需经过专业的病理医师评估其肿瘤细胞含量。NGS检测扩增时，组织和细胞学样本的肿瘤细胞含量需大于20%。根据实验室本身情况、样本类型、样本量及质控结果等多方面因素选择合适的检测方式。对于血浆、脑脊液上清、胸腹积液上清等液体活检样本可作为肿瘤组织及细胞学样本不可及时的补充检测，但需要在检测报告中说明此类样本检测的局限性。（推荐等级：强烈推荐）
共识16：实验室内部质控需在开展临床检测前建立及优化HER2 检测标准SOP，可进行不同检测的方法比对，不同人员操作的比对。检测时应设置阴、阳对照样本，对新试剂性能验证及定期抽检。对于实验室操作人员需要定期参加实验操作技能培训，对检测结果应定期总结及分析。（推荐等级：强烈推荐）
共识17：实验室应每年参加常规质量控制计划，如病理学质量控制中心(PQCC)、美国病理学会（CAP）、美国临床实验室改进法案修正案（CLIA）以及其他实验室间质量质评。也可通过与已获资格认可的实验室，用相同检测方法进行结果对比来确定检验结果的可靠性，如有检测结果不一致时，应确保有可用的替代方法进行验证及复核。（推荐等级：强烈推荐）
治 疗 建 议
共识18：对于HER2 突变患者，抗体偶联药物T-DXd已获美国FDA批准上市，目前国内正在进行临床试验。（推荐等级：推荐）
共识19：对于HER2 突变和扩增患者，TKI吡咯替尼可以作为新的治疗选择。（推荐等级：推荐）
共识20：对于EGFR-TKI耐药患者，如未检测到p.T790M，可通过检测HER2 变异等耐药机制来指导后续治疗。（推荐等级：推荐）
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